Este año 2023, el mundo de la genética y la biomedicina están de doble aniversario:

Se cumplen 20 años de la secuenciación del genoma humano (The Human Genome Project), publicado por primera vez en la revista Nature en 2003.

Se conmemora el 70 aniversario de la publicación de la estructura de doble hélice del ADN.

Aunque la estructura del ADN había sido investigada previamente por Maurice Wilkins y Rosalind Franklin, fue en 1953, cuando el biólogo estadounidense James Watson y el físico británico Francis Crick publicaron y describieron la estructura de las moléculas de ácido desoxirribonucleico como una doble hélice.

Para conmemorar estos aniversarios, hemos recopilado algunos datos interesantes acerca del ADN y su historia:

¿Quién fue Rosalind Franklin?

Química y cristalógrafa, obtuvo la primera fotografía de la molécula del ADN mediante rayos X (la fotografía de 1951) y murió de cáncer a los 37 años y sin conocer que su investigación llevaría a sus compañeros a ganar el premio nobel de fisiología y medicina en 1962, solamente 4 años después de su muerte.

Sus investigaciones fueron fundamentales para la comprensión de las estructuras moleculares del ADN (ácido desoxirribonucleico), el ARN (ácido ribonucleico), los virus, el carbón y el grafito.

¿Qué es el ADN?

Lo podemos describir como la molécula, presente en todos los seres vivos, que contiene la información genética que nos hace únicos. 

Como sabrás, esta molécula se escribe mediante un código universal, común para todos los seres vivos, y que se compone de varios elementos: adenina, timina, citosina y guanina, abreviados con las letras A, T, C y G.  Las letras del genoma (que es todo el ADN de una persona) se combinan de distintas formas para escribir las instrucciones para fabricar las proteínas, que realizan funciones específicas en el cuerpo.

Alrededor del 99,9% de su secuencia de ADN es idéntica a la de cualquier otro ser humano. Es el 0,1% lo que provoca diferencias en características como el color de los ojos, la piel y el pelo y el riesgo de padecer ciertas enfermedades. ⁽¹⁾

Secuenciación del ADN

La secuenciación del ADN consiste en determinar el orden exacto de las bases del ADN: las As, Cs, Gs y Ts. ⁽²⁾ 

EN 2003, The Human Genome Project logró secuenciar el 92% del genoma humano, dejando “solamente” 400 huecos sin descifrar. Era lo máximo a lo que se podía aspirar con la tecnología del momento. El 31 de marzo de 2022, el consorcio Telomere-to-Telomere (T2T) anunció que había rellenado las lagunas restantes y producido la primera secuencia del genoma humano verdaderamente completa.

La secuenciación completa del genoma humano ha sido relativamente reciente(*) y para ello hizo falta la colaboración de muchos laboratorios de diferentes países. El desarrollo tecnológico que impulsó este proyecto ha permitido disponer hoy en día de instrumentos de secuenciación masiva que permiten secuenciar un genoma entero, con bajo coste y mediante un único experimento.

La secuencia del ADN nos permite identificar desde restos humanos, a virus o bacterias que conviven con nosotros, o que nos enferman. Sus mutaciones nos permiten diagnosticar las patologías genéticas o diseñar nuevas terapias personalizadas.

Gracias a décadas de investigación y la colaboración de científicos de todo el mundo, hoy en día, el uso de pruebas genéticas nos permite entender el funcionamiento de cada cuerpo/organismo, conocer el riesgo de sufrir determinadas enfermedades y definir las condiciones únicas de cada individuo para establecer en mejor tratamiento.

Siempre es una buena ocasión para recordar la importancia de reconocer el ADN como molécula transmisora de la información y como gracias a su estudio, hoy en día nos podemos adelantar en el diagnóstico precoz y en el tratamiento de muchas enfermedades y desarrollar terapias específicas que mejoran el pronóstico de muchos pacientes.

(*)El 31 de marzo de 2022, el consorcio Telomere-to-Telomere (T2T) anunció que había rellenado los espacios incompletos y logró producir la primera secuencia del genoma humano verdaderamente completa.

⁽¹⁾ https://news.clemson.edu/dna-day-2023-five-things-about-dna-you-missed-in-science-class/

⁽²⁾ https://www.genome.gov/about-genomics/educational-resources/fact-sheets/human-genome-project