Cuando se habla del cáncer de mama, es bien sabido que el diagnóstico precoz es fundamental. Alrededor del 6% de las pacientes ya presentan metástasis en el momento del diagnóstico, y el 30% de las mujeres con cáncer de mama en estadio temprano desarrollarán metástasis con el tiempo, incluso años después de haber completado los tratamientos. La mayoría de estas pacientes habrían mostrado criterios clínicos de alto riesgo de recaída al momento del diagnóstico. ¹

En este contexto, los biomarcadores pueden ser de gran ayuda para identificar la mejor estrategia de tratamiento para cada caso, ya que permiten considerar de manera específica la biología molecular del tumor. Aunque algunos biomarcadores ya están incorporados en rutina (PIK3CA, HER2, BRCA1, BRCA2), uno de los recientemente mencionados en las guías clínicas es el ESR1, cuyas mutaciones están presentes en hasta el 40% de los casos de cáncer de mama avanzado o metastásico.

En este sentido, la Sociedad Estadounidense de Oncología Clínica (ASCO) recomienda desde 2023 que, en los cánceres de mama metastásicos positivos para receptores de estrógenos y negativos para HER2, que progresan o reaparecen durante el tratamiento con terapia hormonal, se realice de manera rutinaria el análisis de mutaciones de ESR1.

Esperamos que los avances que se están logrando, con un enfoque multidisciplinar, se traduzcan en un aumento de la tasa de supervivencia y en una mejora de la calidad de vida de las pacientes y sus familias. 

¹www.breastcancer.org